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研究确定了导致成人心脏肥大发展的基因突变

2019-05-23 13:50:39 健康食品76℃

  研究确定了导致成人心脏肥大发展的基因突变

  2016年7月8日

  Beth Israel Deaconess医疗中心(BIDMC)的研究人员已经确定了成人发病性心脏肥大的发展原因,这是一种危险的心肌增厚,可导致心力衰竭和死亡。 “临床研究杂志”在线报道,新发现可能导致针对这种疾病的靶向治疗。

  “改变涉及心脏发育的信号传导途径的基因突变已涉及与先天性心脏病相关的大约30%的出生缺陷”。解释了BIDMC心血管研究所基础心血管研究临时主任,哈佛医学院医学助理教授Maria Kontaridis博士。

   “在这项研究中,我们想确定这些相同的基因突变是否也会导致成人心脏肥大的发展。”

  Kontaridis实验室的工作重点是一系列称为RAS病变的遗传性疾病,它们影响Ras / MAPK细胞信号通路并影响细胞的生长和分化。其中一种疾病,即具有多种Lentigines(NSML)的Noonan综合征,是一种罕见的疾病,主要由PTPN11基因的突变引起。 NSML具有多种表型特征,包括身材矮小,生长迟缓和颅面畸形,但最常见的缺陷影响心脏,其中最常见的是心脏肥大。

  通过创建表达PTPN11突变的NSML小鼠,科学家们能够获得关于导致先天性心脏病的原因以及这些缺陷如何导致肥大的重要见解。

  “在这项研究中,我们观察到受NSML影响的心脏存在显着的发育异常,” Kontaridis解释道。 “我们想要弄清楚我们观察到的成人发病的心脏肥大是否可能是由心脏生长和发育所必需的一个或多个关键细胞群的异常调节引起的。”

  心脏发育包括由三个关键细胞群之间的细胞间通信控制的连续事件顺序,其成为心脏的心内膜,心肌和神经嵴区域。这些细胞群之间精心协调的串扰最终导致了一个功能齐全的心脏。多细胞信号传导途径调节这些复杂的发育事件,但当这些途径被破坏时,通讯中断,导致各种心脏缺陷。

  相关故事患有糖尿病的患者具有稳定的缺血性心脏病的高风险新近开发的干细胞技术显示出治疗PD患者的希望科学家揭示了与衰老相关的破坏性细胞效应“我们的实验意外地揭示了肥大是由源自发育中的心内膜的异常细胞信号传导机制引起的 - 不是长期假设的心肌,“ Kontaridis说。

  仅在预定产生心内膜的细胞中表达基因突变的小鼠的实验表明,随着这些小鼠的衰老,它们发展为肥厚性心肌病。在心肌或神经嵴区域具有突变的小鼠未显示出相关肥大的迹象,明确地将心内膜鉴定为NSML中肥大的来源。

  “这是我们第一次能够追踪成人发病的肥大性疾病导致异常发育的原因,特别是关键性心内膜向心肌细胞的串扰”,“ Kontaridis解释道。

  “这些发现不仅告诉我们NSML的发育成分我们可以潜在地治疗目标,而且还表明我们可以开始思考这种RAS病与其他引起类似但不同的RAS病变之间的信号差异。心脏缺陷,“ Kontaridis说。 “更重要的是,在考虑治疗其他更常见的先天性肥大症时,我们可以考虑这些相同的方法。

  ”

  资料来源:Beth Israel Deaconess医疗中心

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